网《CC情报局》丨发病率百万分之一，女性发病率为男性两倍！

文/李健 网《CC情报局》 特约撰稿员

核心提要：

1. 歌坛巨星席琳·迪翁近日透露，罕见疾病“僵人综合症”几乎摧毁了她的生活和歌唱事业。她很难顺利唱歌，更无法控制肌肉。

2. “僵人综合征”（SPS）又称僵尸症，属于自身免疫性疾病，会使患者肌肉僵硬，女性发病率是男性的两倍，中国的患者超千例。由于罕见，该病早期诊断困难，席琳·迪翁花了近5年才得以确诊。目前它是无法治愈、无法预防的罕见病，仅有部分改善症状的疗法。

席琳·迪翁罹患“僵人症”18个月，肌肉痉挛折断肋骨，唱歌时喉咙像被勒住！

电影《泰坦尼克号》主题曲演唱者席琳·迪翁(Celine Dion)正在遭遇自己一生中最大的痛苦：病情恶化，已无法控制肌肉！肌肉痉挛折断肋骨，当她尝试唱歌时，“像有人勒住我的喉咙”。

在接受美国全国广播公司 (NBC) 的霍达·科特布 (Hoda Kotb) 采访时，这位曾经红遍全球的加拿大歌后，谈到自己罹患罕见疾病“僵人综合症”(stiff-person syndrome)十八个月来，这种罕见疾病几乎摧毁了自己的生活和歌唱事业。相关采访将于6月11日播出。

她在节目中披露：“我每次尝试重新恢复唱歌时，感觉就像有人勒住自己的喉咙一样。”而当她试图提高或降低声音时，就会抽筋；这个情况可能发生在她全身，痉挛会侵袭她身体的不同部位，包括腹部、脊柱和肋骨。

僵人综合征”（SPS）又称僵尸症，大约每百万人中有一至两人罹患此病。患病后，患者常会感到四肢和躯干僵硬以及严重的肌肉痉挛，并可能导致跌倒。痉挛可能随机发生，也可能是由某些刺激触发，包括大声喧哗、触摸和情绪困扰。

“抽筋往往始于我的喉咙，但也可能出现在腹部、脊椎和肋骨。我自己很爱做菜，当做菜时，若试图把手维持在某个姿势，不仅会抽筋，那姿势还可能‘无法松开’地僵在那里。我曾经肋骨断裂过，因为有时候病情非常严重，甚至会连肋骨都断裂。”这位五次格莱美奖得主分享道。

好消息是，医生在迪翁的血液中发现了“某种特别的物质”，这有助于解释她为何会患上这种罕见的神经系统疾病，目前她正在接受治疗，以尝试恢复更多活动。

曾因《泰坦尼克号》主题曲《My heart will go on》（我心永恒）等多首经典名曲爆红的音乐天后席琳·迪翁，在全球拥有极高知名度与演唱地位，是五届格莱美奖得主。她的专辑全球销量逾2亿张，是全球最畅销女歌手之一；举办过2200场以上的演唱会，逾1400万名观众参与，总票房14亿元以上。她为国内民众熟悉是她风靡一时的《My heart will go on》，以及2013年2月，登上央视春节联欢晚会，与宋祖英合唱歌曲《茉莉花》。在国内具有较高的人气与众多歌迷。

但从2022年11月开始，席琳·迪翁多次传出因为健康出现问题，突然取消21场巡回演唱会，更被传她身体近乎瘫痪，让歌迷对她的身体状况非常担心。

2022年12月8日，她透过Instagram发表影片，向歌迷证实，自己罹患无法治愈的罕见神经系统疾病“僵人综合征”（Stiff person syndrome），该疾病是导致她一直以来不断痉挛的原因，除了造成行动不便外，也让她无法顺利使用自己的声带唱歌，因此她全面取消了2023年的演唱会。

席琳·迪翁在录制给粉丝的视频中称，虽然身边有医疗团队治疗、改善她的疾病，但她承认这个病非常难治，无特效药，目前所有治疗只是改善她的症状，一切非常艰难，并强调自己正努力对抗病魔，“我非常想你们，也很想上台表演，我总是100%投入自己，不过现在情况不允许我这么做，我必须先专注在自己的病情上”，她承诺会积极配合医生所提供的治疗，让自己病况改善。

席琳·迪翁确诊后，由74岁的姐姐悉心照顾，在全球范围内找了很多顶尖的医疗团队，尝试了多种药物，可惜还是无法延缓席琳·迪翁的病情，无法减轻她的痛苦。

僵人综合征会让患者的躯干及近端肢体僵硬、紧缩，席琳如果想要继续演唱，在没办法控制肌肉的情况下，发声绝对会受到影响。

姐姐克劳黛·迪翁去年曾对媒体披露：“无论是我们还是她的梦想，目标都是重返舞台。以什么身份？我不知道，但据我了解，声带是肌肉，心脏也是肌肉。但现在她无法控制它们。而这对于歌手来说，是致命的打击。最让我心碎的是，她始终很自律，永远那么卖力。说实话，我们和她的梦想都是希望她能回到舞台上，但能实现多少？我真的不知道。我们祈祷研究人员能够找到治疗这种可怕疾病的方法。”

▎2月4日，席琳·迪翁 (Celine Dion) 在第 66 届格莱美奖颁奖典礼上，为歌手泰勒·斯威夫特 (Taylor Swift) 颁奖

目前席琳·迪翁仍然在努力健身，训练、尝试唱歌，来对抗疾病。今年2月，她出人意料地出现在葛莱美颁奖典礼，颁发年度专辑奖，赢得全场起立鼓掌致意。

为了让人们关注这一罕见病，她还录制了一部纪录片《我是：席琳狄翁》(I Am: Celine Dion)，这部记录其与罕见病抗争过程的纪录片，将在6月25日上映。

在《我是：席琳狄翁》的预告片中，她坦言不惜一切想抢救自己的声音，“声音就是我生命里的指挥与一切，让我觉得困难的不是要进行一场演出，而是取消演出。”她是如此热爱唱歌、热爱表演，承认这样对抗病魔的人生是场挣扎，最后甚至哽咽说道：“如果我不能跑，我就用走的。如果我不能走，我就爬，但我不会停下来。”

预告片才刚出炉，短短一分多钟的画面已经让不少歌迷直呼：“忍不住大飙泪。”

僵人综合征是什么病？为何被称为不治之症？它与渐冻症有什么区别？

席琳·迪翁能治愈吗？

百万分之一的机率！僵人综合征是一种什么病？为何被称为僵尸症？

国内患者约有千例

僵人综合征，也被称作僵尸症候群或者僵尸症（stiff person syndrome 或 stiff man syndrome），是一种罕见的致残性自身免疫性疾病，病因不明，病人临床表现为逐渐开始变得僵硬、肌肉强直等。 它会使有些病人形成驼背，无法独立行走。

僵人综合征最早在1956年才被描述，当初被叫做“stiff man syndrome”，病人主要的临床表现为脖子、肩膀和上背部逐渐僵硬，并且有阵发疼痛性肌肉痉挛以及行走困难。随后的观察发现男女病患都有，所以改称为stiff person syndrome（SPS）。由于有很多这类病人合并有其它的自体免疫疾病，这个疾病的免疫机制才逐渐被重视。

该病多呈急性或亚急性起病，表现为躯干肌或四肢肌肉在声音、光线、碰触刺激和情绪激动等情况下，诱发肌强直痉挛发作，每次持续数秒至数分钟。患者随时可发生肌肉痉挛，严重的时候甚至可使患者突然倒地而引起骨折。大约每100万人中就有1人受到影响，女性发病率是男性的两倍。SPS 最常见于 40 至 50 岁的人群，但也可能发生在儿童和老年人身上。从症状出现到死亡，SPS 的病程可能为 6 至 28 年。

据了解，国内收治病例超过1000例。

目前僵人综合征没有特效药，无法治愈，也无法预防。对于此类患者的治疗，大多集中于对症治疗。目前主流的有免疫疗法，如静脉注射免疫球蛋白(Ig)；血浆置换；利妥昔单抗、甲泼尼龙。苯二氮卓类药物及骨骼肌松弛药以及糖皮质激素等。

尽管僵人综合症的病因尚不清楚，但近年来，研究人员已基本确认此类病患的免疫系统，似乎会攻击一种名为谷氨酸脱羧酶 (GAD) 的蛋白质，这种蛋白质有助于产生一种名为γ-氨基丁酸 (GABA) 的物质。

GABA 通过降低运动神经元的活动来帮助调节运动神经元。大约 60-80% 的僵人综合症患者的血液和脑脊液（一种围绕大脑的水状物质）中存在 GAD 抗体。

许多 SPS 患者还患有其他自身免疫性疾病，例如1型糖尿病、白癜风和恶性贫血。SPS 在患有某些癌症的人中也更常见，包括乳腺癌、肺癌、肾癌、甲状腺癌、结肠癌和淋巴瘤。然而，这些联系的原因仍然未知。

僵人综合征因为罕见，早期诊断困难，很多人会把僵人综合征与渐冻症混淆 ，二者有明显区别：渐冻症是运动神经元病，属于神经变性疾病，而僵人综合征与遗传、病毒感染和自身免疫相关，属自身免疫性疾病。

此外，早期诊断还要排除强直性脊柱炎、风湿性关节病、副肿瘤综合征等。也许和破伤风、狂犬病的僵硬痉挛相鉴别。另据报道，僵人综合征患者部分人群同时会患有肿瘤。

愿席琳·迪翁创造奇迹。